耳聾的基因檢測(cè)知識(shí)小問(wèn)答
一、為什么要進(jìn)行耳聾的基因檢測(cè)?
我國(guó)是聽障人口最多的國(guó)家。每年約新生聾兒3萬(wàn)余名。引起耳聾的原因有很多，但在聾病患者中，約60%的耳聾與遺傳因素有關(guān)，而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現(xiàn)象，因此耳聾發(fā)病率一直居高不下。但耳蝸結(jié)構(gòu)細(xì)微且復(fù)雜，無(wú)法通過(guò)電生理和生化檢測(cè)作出病因?qū)W診斷，制約了聾病研究的發(fā)展。這一切都決定了聾病的基因檢測(cè)是目前最有效的病因?qū)W分析方法，并能為耳聾的治療、預(yù)防和預(yù)后作出指導(dǎo)。
二、哪些人需要做耳聾的基因檢測(cè)?
以下人員應(yīng)當(dāng)進(jìn)行耳聾的基因檢測(cè)：1.夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。2.已經(jīng)生育一個(gè)聾兒，計(jì)劃再次生育的夫婦。3.耳聾青年面臨婚戀時(shí)，考慮生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)的。4.耳聾患者希望了解自己致聾病因的。5.正常夫婦希望對(duì)新生兒進(jìn)行耳聾風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的也會(huì)對(duì)基因檢測(cè)提出要求。
三、耳聾基因檢測(cè)對(duì)個(gè)人和社會(huì)有什么意義呢?
聾病基因檢測(cè)的意義非常明顯：1.預(yù)防遺傳性聾發(fā)生，避免聾兒出生，提高人口素質(zhì)。2.指導(dǎo)患者及其親屬用藥和生活注意事項(xiàng)。3.明確病因，及早進(jìn)行助聽器或電子耳蝸植入的康復(fù)治療。.4.預(yù)測(cè)電子耳蝸的療效。基因突變導(dǎo)致的耳聾，電子耳蝸移植效果好。5.對(duì)以生育聾兒的家庭進(jìn)行再次生育的指導(dǎo)。
四、家族里沒(méi)有耳聾病人，孩子的耳聾可能是遺傳的嗎?
也有可能。因?yàn)樵谶z傳性耳聾中，75-80% 是常染色體隱性遺傳，即攜帶該耳聾基因的人可以不發(fā)病，如常見的`致聾基因-GJB2基因突變，正常人群的攜帶率約為2-3%，導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征的PDS突變基因在正常人群中的攜帶率大約2-3%，而攜帶線粒體基因A1555G突變的患者如果沒(méi)有耳毒性藥物接觸史可能也不會(huì)表現(xiàn)為耳聾。
五、我是藥物致聾的，也需要做基因檢測(cè)嗎?
是的。有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”，這說(shuō)明他們對(duì)藥物的毒性比一般人更敏感，這是因?yàn)樗麄兛赡軘y帶了線粒體DNA A1555G突變。這種基因可以通過(guò)母系遺傳方式傳給下一代，預(yù)計(jì)我國(guó)有420萬(wàn)這樣的攜帶者。通過(guò)基因檢測(cè)，可以有效的預(yù)防他們及其后代的耳聾發(fā)生。
六、我是先天性耳聾患者，我可以和另一個(gè)聾人結(jié)婚嗎?
不同的耳聾患者可能攜帶不同的致聾基因。如果一個(gè)耳聾患者恰好和帶有相同致聾基因的另一個(gè)聾人婚配，那么他們的后代將無(wú)一幸免獲得兩條致病的等位基因，發(fā)生耳聾的幾率接近100%。如果兩個(gè)聾人所攜帶的致聾基因并不相同，則根據(jù)不同的基因類型可以推算出后代患病的幾率，并通過(guò)產(chǎn)前診斷避免聾兒的出生。
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