復(fù)習(xí)指導(dǎo)：鐮狀細(xì)胞貧血
鐮狀細(xì)胞貧血（sickle cell anemia）主要見(jiàn)于非洲和非裔黑人，以常染色體顯性方式遺傳。
血紅蛋白S（HbS）的'變異是β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸替代，其遺傳學(xué)基礎(chǔ)是l3基因第6編碼子的胸腺嘧啶替換為腺嘌呤（即GTG÷GAG）。純合子患者紅細(xì)胞內(nèi)HbS濃度高，HbS的氧親和力降低，脫氧HbS易于形成螺旋狀多聚體，使紅細(xì)胞變形為鐮刀狀，稱(chēng)為鐮變。鐮狀細(xì)胞膜僵硬，變形性降低，造成以下病理現(xiàn)象或臨床表現(xiàn)：①溶血：因鐮變及切變力誘發(fā)紅細(xì)胞在循環(huán)中破壞，造成血管內(nèi)溶血。鐮狀細(xì)胞被單核一巨噬細(xì)胞系統(tǒng)識(shí)別和捕獲，造成血管外溶血�；颊咴趧偝錾鷷r(shí)，因血紅蛋白F比例高，鐮變現(xiàn)象不明顯，3～4月后HbS逐漸替代HbF，出現(xiàn)貧血及黃疸，6個(gè)月后可見(jiàn)脾大；②急性事件：本病病程中可出現(xiàn)多種病情急劇惡化的情況或危象。
血管阻塞"危象"最為常見(jiàn)，且常在病程中反復(fù)出現(xiàn)，系由鐮狀細(xì)胞變形性降低，血液粘度增加，在微循環(huán)內(nèi)淤滯，造成血管阻塞所致。加之其他急性事件及危象均可給患者造成巨大病痛甚至危及患者生命；③慢性機(jī)體損害：表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育不良和廣泛的器官損害。 網(wǎng)站整理
雜合子患者平時(shí)無(wú)貧血及相關(guān)臨床表現(xiàn)，稱(chēng)為鐮狀細(xì)胞性狀。本病診斷并無(wú)困難，根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)，鐮變?cè)囼?yàn)陽(yáng)性和血紅蛋白電泳發(fā)現(xiàn)HbS即可確立診斷。
本病治療主要是對(duì)癥處理，應(yīng)預(yù)防急性事件或"危象"發(fā)生，防止感染和缺氧以及輸血支持等。近年來(lái)有不少新的治療方法正在觀察研究中：①激活HbF合成：已試用過(guò)多種藥物。經(jīng)對(duì)照研究證明，羥基脲在一定程度上可緩解病情。其他抗鐮變藥物亦在研制及開(kāi)發(fā)中；②作用于血紅蛋白和細(xì)胞膜的藥物：旨在阻斷鏈變或維持膜完整性，處于實(shí)驗(yàn)階段；③降低紅細(xì)胞血紅蛋白濃度：包括限鈉、水化和藥物降低MCHC等方法，仍在觀察中；④異基因干細(xì)胞移植：已多有治療成功的報(bào)道。脾切除不是本病的治療指征。
某些雙重雜合子狀態(tài)可同時(shí)伴有HbS及另一種異常血紅蛋白，如HbSC、HbSE、HbSD等，臨床表現(xiàn)可與本病相似，統(tǒng)稱(chēng)為鐮變綜合征。
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